Tinder'da eşleştiği tıp öğrencisi, Maria Paula'nın nadir hastalık tanısını hızlandırdı

Maria Paula Vieira, Covid salgınından kısa bir süre önce çöpçatanlık uygulaması Tinder'a katıldığında, sadece ilginç biriyle tanışmayı umuyordu. Ancak hayatını değiştirecek bir deneyim olacaktı. Eşleştiği profiller arasında tıp öğrencisi Lucas da vardı. 33 yaşındaki adam "Onunla konuşmak o kadar kolaydı ki arkadaş olduk" diyor.

Pandemi insanları birbirinden uzak kalmaya zorladıkça, ikili daha çok konuşmaya başladı. Maria Paula, tekerlekli sandalyeye mahkum kalmasına neden olan kronik ağrılarından bahsetmeye karar verdi. Belirtileri üç yaşındayken başlamıştı.

Ellerinin "yanıyormuş" gibi hissettiğini, ağrı ve deri soyulması yaşadığını hatırlıyor. Ancak birçok doktor bunun nedenini söyleyememişti. Teşhis konulamaması, semptomlarını en iyi şekilde nasıl yöneteceğine dair tahminlerde bulunmak zorunda kalmasına yol açtı.

Lucas, ona yardım etmeye çalışacağını söyledi. Tıp öğrencisi olarak, "gerçekten bir fark yaratacak bir şey yapabilir miyim?" diye umduğunu belirtti. Başka bir doktora gitmeyi konuşurlarken Lucas, São Paulo'daki nadir hastalıklar merkezinde görev yapan profesör olan Paulo Ricardo Criado'dan eğitim aldığını hatırladı.

Derste sistemik hastalıkların cildi nasıl etkileyebileceği ele alınmıştı."Çok karmaşık bir dersti. Anlattıkları, öğrendiklerim ışığında oldukça mantıklıydı" diyor.2023'te Maria Paula, Profesör Criado ile görüşmeye karar verdi. Profesör Criado başlangıçta teşhis koyamadı, ancak araştıracağını söyledi.

Paula sadece bir ay sonra, uzun zamandır aradığı cevabı bulmuştu. Nadir görülen bir genetik hastalığı vardı. Maria Paula'nın çocukluğu sürekli tıbbi kontrollerle geçti."Hastaneler ve laboratuvarlar beni, bendeki sorunun ne olduğunu bulmak için adeta bir kobay gibi kullandılar diye şaka yapıyorum" diyor.

Belirtilerin kesin nedenini bilmeden, ağrıyı kontrol altına almak için tedavilere başladı. Ancak fizyoterapi gibi bazı uygulamalar durumunu daha da kötüleştirdi. Hareket kabiliyetini korumaya çalışırken ayakları erimeye başladı ve sonunda tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldı.

Maria Paula teşhis olmadan geçen zamanı denizde sürüklenmeye benzetiyor."Nereye gideceğinizi, ne yapacağınızı, kime başvuracağınızı bilmiyorsunuz. Engellerin ne olduğunu bilmeden yelken açmaya ve engellerle karşılaşmaya devam ediyorsunuz" diye açıklıyor. Ancak Profesör Criado ona iki rahatsızlık arasındaki ilişkiyi inceleyen bir Fransız araştırmasını gösterince her şey değişti.

Bu hastalıklardan ilki, ellerin avuç içlerinde ve ayak tabanlarında derinin aşırı kalınlaşmasına neden olabilen ve hareket kabiliyetini etkileyebilen nadir bir hastalık olan Olmsted sendromuydu. Bazı hastalarda, özellikle uzuvlarda kızarıklık, ısı artışı ve ağrı ile yanma ataklarına neden olan eritromelalji ile birlikte görülüyor."Çalışmayı gördüğümde, 'Aman Tanrım. Bu benim hikayem' dedim" diyor Maria Paula.

Hem Olmsted sendromu hem de eritromelalji nadir görülen hastalıklar, ancak bu iki hastalık arasındaki ilişki son derece nadir. Profesör Criado, bu iki rahatsızlığın, sinir uçlarında bulunan ve duyusal sinyallerin iletilmesinde rol oynayan bir kanal olan TRPV3'teki değişikliklerle bağlantılı olabileceğini söylüyor. Bu kanalın aktivitesini artıran bir değişiklik olduğunda, normalde dokunma olarak algılanan uyaranlar vücut tarafından yoğun ve sürekli ağrı olarak yorumlanabiliyor.

Maria Paula'nın semptomları bu vakalarla tutarlı olsa da genetik testlerle doğrulanması gerekiyordu. Bundan sonra büyük bir rahatlama hissetti ve Maria Paula uygun tedaviye başladı. Hayatı tamamen değişti."Artık egzersiz yapabiliyorum, bu daha önce benim için çok zordu.

Ayrıca daha çok dışarı çıkıp seyahat edebildiğim için daha fazla ilişki kurabiliyorum" diyor. Lucas ile romantik bir ilişkiye girmese de, arkadaş kalmaya devam ediyorlar."Artık geleceği hayal edebiliyorum ve hayattan zevk alabiliyorum" diyor. "Hayatımın uzun bir dönemini bundan yoksun geçirdim."Orijinali İngilizce olan bu makalenin çevirisinde yapay zekadan yararlandık. Yayınlanmadan önce çeviriyi bir BBC gazetecisi kontrol etti. .